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Branchio-Oto-Renal综合征基因检测
Branchio-Oto-Renal综合征（BOR综合征），又称鳃-耳-肾综合征，是一种常染色体显性遗传病。其全球发病率约为1/40,000。基本发病机制为EYA1、SIX1、SIX5等关键基因突变，影响了胚胎期鳃弓、耳及肾脏的正常发育。该病严重程度不一，典型表现为听力损失、鳃裂瘘管/囊肿及肾脏畸形，部分患者肾功能可严重受损，但多数患者通过适当管理可获得较好生活质量。
该病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方患病，子女有50%的遗传概率。无家族史的散发患者可能为新发突变。携带者（患者）几乎100%外显，但症状表现度存在差异。对于已患病家庭，再生育时可通过产前基因诊断评估胎儿风险。
主要致病基因为EYA1（约占40%），位于染色体8q13.3；其次为SIX1（染色体14q23）和SIX5（染色体19q13.32）。常见突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变以及整个基因的缺失。
临床表现多样，主要包括：1. 耳部症状：感音神经性或传导性听力损失（常起病于儿童期），耳前瘘管、耳廓畸形。2. 鳃裂异常：鳃裂瘘管或囊肿（通常在颈部侧方，儿童期可发现）。3. 肾脏异常：肾脏发育不全、结构畸形或功能异常，严重者可致肾功能衰竭。自然病程呈渐进性，听力损失可能随年龄加重，肾脏问题需终身监测。
首选检测为针对EYA1、SIX1、SIX5等基因的靶向测序或全外显子组测序。辅助检测包括颞骨CT评估耳部结构、肾脏超声或CT评估肾脏形态、听力测试。该病暂未纳入常规新生儿筛查，但对于有疑似症状或家族史的新生儿，建议进行基因检测以早期确诊。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Branchio-Oto-Renal综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。来宾兴宾地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。