肿瘤基因检测 · BRCA/HRD
双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究
双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究服务信息
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及邻近剪切区域进行深度测序，覆盖所有外显子及内含子交界区域。检测内容包括点突变、小片段插入/缺失等胚系突变，旨在全面评估基因功能状态。通过NGS平台，实现高灵敏度、高特异性的变异检测，为分子分型提供精准依据。
¥3600参考价格
7-10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血3-5ml(EDTA抗凝管) 或 福尔马林固定石蜡包埋组织切片（含肿瘤细胞区域，厚度5-10μm，6-10张，肿瘤细胞占比建议≥20%）
送样要求
外周血样本：采集后轻柔颠倒混匀，室温（15-25°C）保存运输，避免冻融，建议72小时内送达实验室。组织样本：常温保存运输，附病理报告。所有样本均需唯一标识，并填写完整申请单。
适用人群
适用于：1. 有个人或家族史的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌患者，尤其是早发或双侧发病者；2. 已确诊为上述癌症，需评估PARP抑制剂靶向治疗适用性及遗传风险的患者；3. 有明确BRCA1/2基因相关癌症家族史的健康人群，进行遗传风险评估。推荐在肿瘤分子分型、治疗策略制定及遗传咨询时进行检测。
临床应用
检测结果可为临床提供关键分子分型信息：1. 明确患者是否携带BRCA1/2致病性胚系突变，以评估遗传性肿瘤风险，指导家族成员筛查；2. 作为HRD状态的生物标志物之一，为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等患者使用PARP抑制剂等靶向治疗提供用药依据；3. 辅助制定个体化治疗策略和预后评估，优化临床管理方案。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。